Continuamos apoyando la difusión y conocimiento de las enfermedades raras, con un nuevo post dedicado a una patología poco común que afecta a la vista, la coroideremia.
La coroides es una capa delgada de tejido que se encuentra ubicada entre la esclerótica (parte blanca del ojo)  y la retina (capa de tejido nervioso que recubre el interior de la parte posterior del ojo).  Esta estructura se puede ver afectada por una enfermedad poco común, denominada coroideremia, y que provoca una degeneración progresiva de la coroides, del epitelio pigmentario de la retina y de la retina. Una de las principales curiosidades de esta enfermedad rara es que sólo afecta a los hombres, aunque son las mujeres las que transmiten la mutación genética que la provoca. En las mujeres portadoras no suele aparecer ninguna deficiencia visual grave, pero cuando el oftalmólogo les realiza un fondo de ojo sí puede llegar a observar ciertos cambios en la pigmentación de los tejidos, similares a los que sufren los varones afectados por la enfermedad.
El primer síntoma de la coroideremia suele ser la dificultad o imposibilidad de ver con poca luz (ceguera nocturna). Más adelante, el paciente  suele sufrir una reducción del campo visual progresiva y concéntrica, es decir, que el paciente va dejando de ver por la periferia del campo visual hasta alcanzar lo que se denomina “visión de túnel”. Esta progresión dependerá de las características de cada paciente, ya que incluso dos personas de la misma familia pueden evolucionar de forma totalmente diferente.
Actualmente, la esperanza para los pacientes afectados por esta enfermedad se encuentra en la investigación genética.
Si quieres conocer más acerca la coroideremia os recomendamos no dejéis de visitar la página de la Asociación de Afectados por la Coroideremia: http://www.coroideremia.org/

coroidenemia

 

 

Coroideremia, la enfermedad rara que sólo afecta a los hombres
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