¿Qué es la neuromielitis óptica? Síntomas, diagnóstico, cura y complicaciones

La neuromielitis óptica (NMO) es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y que se caracteriza por la afectación tanto del nervio óptico como de la médula espinal. Sigue leyendo y te contamos todo lo que necesitas saber al respecto.

¿Qué es la neuromielitis óptica o enfermedad de Devic?

La neuromielitis óptica o enfermedad de Devic es una enfermedad inflamatoria autoinmune crónica que ataca principalmente a la médula espinal y a los nervios ópticos, que conectan las retinas de los ojos con el cerebro. Este ataque inmunológico lleva a la desmielinización de las fibras de estos nervios y causa daños irreversibles que afectan a la calidad de vida de los pacientes. Esta enfermedad se presenta en brotes y puede provocar discapacidad permanente, como ceguera, debilidad muscular o parálisis.

• Cuando la enfermedad afecta al nervio óptico se denomina neuromielitis óptica.
• Cuando la enfermedad afecta a la médula espinal se denomina mielitis transversa.

Neuromielitis óptica: causas y factores de riesgo

Las causas concretas que favorecen la aparición de la neuromielitis óptica se desconocen todavía, aunque se están llevando a cabo diversas investigaciones al respecto que se encuentran en diferentes fases de evolución.

Sí se ha establecido cierta correlación entre el desarrollo de la enfermedad y haber padecido previamente alguna infección. También se vincula con pacientes que sufren algún tipo de enfermedad autoinmune como el lupus eritematoso sistémico, la tiroiditis, el síndrome de Sjögren, la miastenia gravis o la psoriasis.

Esta enfermedad se origina cuando el sistema inmunitario del organismo reacciona contra sus propias células del sistema nervioso central. El sistema inmunológico ataca y destruye la mielina, que es la sustancia grasa que envuelve las fibras nerviosas para protegerlas, y unas proteínas llamadas acuaporinas, que facilitan el transporte de agua a través de la membrana de las células. Esto sucede, sobre todo, en los nervios ópticos y en la médula espinal. Sin embargo, a veces, también se han observado sus efectos directamente sobre el cerebro.

La neuromielitis óptica  es una enfermedad que, en ocasiones, suele confundirse con la esclerosis múltiple. De hecho, hasta hace poco tiempo se consideraba a la neuromielitis óptica como una variante de la esclerosis múltiple. A partir de descubrimientos recientes, se ha demostrado que se trata de enfermedades distintas, a pesar de sus aparentes similitudes.

Los principales factores de riesgo para la neuromielitis óptica son:

• Ser mujer.
• Tener entre 20 y 40 años, aunque también se ha observado en niños y en personas mayores.
• Ser caucásico.
• Tener antecedentes personales o familiares de trastornos autoinmunes.
• Padecer o haber padecido infecciones como el VIH, la sífilis o la varicela.

¿Cuáles son los síntomas de la neuromielitis óptica?

Como hemos visto, la enfermedad de Devic o neuromielitis óptica cursa a nivel de la vista, pero también puede producir lesiones medulares. Por esta razón, provoca síntomas oculares, por un lado,  y síntomas a nivel motor, por otro.

Entre los síntomas oculares destacamos:

• Dolor que, en ocasiones, se asocia a los movimientos oculares.
• Dificultad para identificar los colores (discromatopsia).
• Visión de manchas o destellos (fosfenos).
• Ceguera en uno o ambos ojos.

Entre los síntomas motores destacamos:

• Debilidad o parálisis en las piernas o en los brazos.
• Espasmos dolorosos.
• Pérdida de la sensibilidad.
• Funcionamiento anormal de la vejiga (incontinencia urinaria) o de los intestinos (incontinencia fecal) motivado por el daño en la médula espinal.

Además, pueden aparecer otros síntomas como:

• Hipo y vómito persistentes e incontrolables sin causa aparente.
• Pérdida auditiva.
• Dificultad respiratoria.
• Vértigo.
• Neuralgia del trigémino.
• Alteraciones cognitivas.
• Narcolepsia.
• En el caso de los niños, pueden experimentar desorientación, convulsiones e, incluso, coma.

Estos síntomas aparecerán de forma diferente en cada caso en función de la progresión de la enfermedad.

¿Cómo se diagnostica la neuromielitis óptica?

Habitualmente, el neurólogo sospechará de la aparición de esta enfermedad si el paciente presenta un cuadro clínico compatible:

• Debilidad parcial, rigidez (espasticidad) y disminución del control motor de las extremidades inferiores de instauración rápida.
• Pérdida de visión con dolor ocular.
• Aparición de vómitos e hipo incontrolable.

En este caso, se realizarán las siguientes pruebas:

• Documentación de la historia clínica del paciente.
• Exploración física.
• Resonancia magnética nuclear del cerebro y de la médula cervical y dorsal, con y sin contraste.
• Resonancia de órbita (complementaria a la anterior).

Si los hallazgos de estas pruebas y el cuadro clínico son compatibles con la neuromielitis óptica, el neurólogo completará el estudio con:

• Punción lumbar.
• Análisis de sangre.

¿Cuál es el tratamiento para la neuromielitis óptica?

A día de hoy no existe una cura para la neuromielitis óptica. No obstante, sí que existen diversas terapias que ayudan a paliar los síntomas de los ataques, así como a prevenir las posibles recaídas.

En este sentido, se suelen emplear medicamentos en diferentes fases del proceso de evolución de la enfermedad y con diferentes objetivos:

• Control de la sintomatología en los brotes agudos. Es posible que el neurólogo recomiende el uso de corticoides. En brotes severos puede ser necesario completar el tratamiento con plasmaféresis, que consiste en un proceso de recambio plasmático con el que se eliminan anticuerpos y elementos proinflamatorios de la circulación sanguínea.
• Reducción de posibles recaídas. En este caso, se pueden emplear anticuerpos monoclonales, como el eculizumab (Soliris), el satralizumab (Ensprying), el inebilizumab (Uplizna), el ravulizumab (Ultomiris) y el rituximab (Rituxan). El médico también puede optar por medicamentos inmunosupresores, como la azatiopina (Imuran, Azasan), el micofenolato (Cellcept, Myhibbin), el metotrexato (Trexall y Xatmep, entre otros), la ciclofosfamida o el tocilizumab (Actemra).

Actualmente, existe un compromiso de la ciencia para seguir investigando para encontrar mejores formas de prevenir y tratar los síndromes neurológicos raros. Incluida también la neuromielitis óptica.

Un diagnóstico precoz, un correcto tratamiento de los brotes para minimizar en lo posible el riesgo de secuelas, una adecuada elección del tratamiento inmunomodulador y un programa de prevención con neuro-rehabilitación y medidas no farmacológicas de prevención integral de la salud, pueden ayudar a mejorar el pronóstico de esta enfermedad, así como la calidad de vida de las personas que padecen esta patología.

Preguntas frecuentes

¿La neuromielitis óptica es hereditaria? ¿Existe herencia genética?

La neuromielitis óptica no es una enfermedad hereditaria, aunque podría existir una cierta predisposición genética a padecerla que se ve acrecentada por la presencia de ciertas infecciones.

¿Cuáles son las complicaciones de la neuromielitis óptica?

El pronóstico para la mayoría de los pacientes con neuromielitis óptica resulta difícil de predecir, ya que cada caso evoluciona de forma particular. Por lo general, suele ser reincidente con ataques que pueden variar en intervalos de varios meses o, incluso, años. No obstante, lo más habitual es que la discapacidad vaya extendiéndose y progresando con el paso del tiempo.

En algunos casos se puede llegar a perder la visión en ambos ojos, así como la movilidad de los brazos y piernas. En la mayoría de los casos, los afectados aseguran sentir un grado moderado de debilidad permanente en las extremidades.

Esta debilidad muscular puede comportar dificultades respiratorias, lo que puede llevar al paciente en cuestión a necesitar ventilación artificial en las fases más avanzadas de la enfermedad.

Conclusiones clave

Fuentes

• MSD Manuals – Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (TENMO)
• National Institute of Neurological Disorders and Stroke – Neuromielitis óptica