Enfermedad de Stargardt: la degeneración precoz de la retina
La enfermedad de Stargardt es una forma hereditaria de degeneración macular que se produce en jóvenes e incluso niños, provocando una pérdida progresiva de la visión central, que en algunos casos puede llegar a ser muy grave. Su prevalencia estimada es de entre 1/8000 y 1/10000 casos.
Índice
¿Cuál es el origen de la enfermedad de Stargardt?
Se trata de una enfermedad genética que se transmite en la inmensa mayoría de casos (un 90%) de forma autosómica recesiva. Esto significa que para que una persona sufra la enfermedad los dos padres tienen que ser portadores del gen afectado. En ese caso, sus hijos tienen un 25% de probabilidad de desarrollar la patología. Al tratarse de un gen recesivo puede no darse un historial familiar de esta enfermedad, ya que los padres pueden ser simplemente portadores, pero no tener síntomas.
¿En qué consiste la enfermedad de Stargardt?
En las personas con la enfermedad de Stargardt se produce, por culpa de un gen defectuoso, la muerte prematura de los fotorreceptores, que son unas células de la retina que detectan la luz.
Es una enfermedad progresiva cuyos síntomas iniciales suelen aparecer antes de los 20 años. El niño o adolescente afectado comienza a ver como unas zonas grises o negras en el centro de la visión, que le dificulta acciones cotidianas, como la lectura. Por lo general la visión periférica no se suele ver alterada.
La progresión y gravedad de esta enfermedad es variable. Puede progresar lentamente durante muchos años y luego intensificarse o bien detener su evolución. Por ello, el nivel de afectación es diferente en cada caso, a veces los síntomas son leves y en otros pacientes se producen pérdidas importantes de visión.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Stargardt?
Los síntomas más habituales son:
- Visión central borrosa o visión distorsionada.
- Problemas de ajuste de la visión al pasar de zonas iluminadas a zonas oscuras.
- Dificultad para ver los colores.
Si bien la visión central queda afectada en mayor o menor grado con esta enfermedad, la mayoría de pacientes suelen conservar una buena visión periférica toda su vida. Por lo tanto, lo que más se ve afectado es la percepción de los detalles.
¿Cómo se realiza su detección y tratamiento?
Para confirmar el diagnóstico es necesario realizar un examen oftalmológico completo con las siguientes pruebas: retinografía, tomografía de coherencia óptica y autofluorescencia, que pueden completarse con una microperimetría y una campimetría visual.
Si bien no existe en la actualidad un tratamiento eficaz para esta enfermedad ocular, se están llevando a cabo investigaciones para tratar de frenar su evolución y mejorar sus síntomas.
Consejos tras el diagnóstico
La enfermedad de Stargardt es hereditaria, por lo que no se puede prevenir. Pero una vez diagnosticada se pueden tomar dos precauciones con el objeto de tratar de evitar o ralentizar su evolución:
- Evitar tomar suplementos vitamínicos con vitamina A.
- Protegerse muy bien de la luz solar usando gafas con filtros oscuros.
El motivo de estas recomendaciones es que diversos estudios han demostrado que tanto los suplementos de vitamina A como la exposición a la luz solar pueden acelerar la evolución de la enfermedad.
Fuente
Sociedad Canaria de Oftalmología – Espectro clínico de la Enfermedad de Stargardt
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