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El blog de la Oftalmología

¿Qué es la coroideremia? La enfermedad que sólo afecta a los hombres

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La coroideremia es una patología hereditaria y poco común que afecta a la vista, provocando una pérdida progresiva de la visión debido a la degeneración de la retina y de la coroides. Una de sus características más significativas es que únicamente se manifiesta en los hombres.

En este artículo te contamos cuáles son las causas y síntomas de la coroideremia y te explicamos por qué es una enfermedad exclusiva de los pacientes de sexo masculino.

¿Qué es la coroideremia?

La coroides es una capa delgada de tejido que se encuentra ubicada entre la esclerótica (parte blanca del ojo) y la retina (capa de tejido nervioso que recubre el interior de la parte posterior del ojo). Esta estructura se puede ver afectada por una enfermedad poco común, denominada coroideremia.

Las principales características de la coroideremia son:

  • Es una enfermedad rara (de baja incidencia). Su prevalencia se estima en 1/50.000-1/100.000.
  • Es hereditaria.
  • Provoca una degeneración progresiva de:
    • La coroides.
    • El epitelio pigmentario de la retina y sus fotorreceptores (bastones y conos).
    • La retina.

Una de las principales curiosidades de esta enfermedad es que sólo afecta a los hombres, aunque son las mujeres las que transmiten la mutación genética que la provoca. En las mujeres portadoras no suele aparecer ninguna deficiencia visual grave, pero cuando el oftalmólogo les realiza un fondo de ojo sí puede llegar a observar ciertos cambios en la pigmentación de los tejidos, similares a los que sufren los varones afectados por la enfermedad.

Esquema partes del ojo

¿Cuáles son los síntomas de la coroideremia?

  • El primer síntoma de la coroideremia suele ser la dificultad o imposibilidad de ver con poca luz. Es lo que se conoce como ceguera nocturna o nictalopía. Este síntoma se suele comenzar a manifestar entre la primera y la segunda década de vida.
  • Más adelante, el paciente suele sufrir una reducción del campo visual progresiva y concéntrica, es decir que va dejando de ver por la periferia del campo visual hasta alcanzar lo que se denomina “visión de túnel”. Esta progresión dependerá de las características de cada paciente, ya que incluso dos personas de la misma familia pueden evolucionar de forma totalmente diferente.
  • En los estadios más avanzados, el paciente puede presentar alteraciones en la percepción de los colores (sentido cromático).
  • En paralelo, se pueden observar cambios progresivos en el fondo de ojo que manifiestan la degeneración de los tres tejidos afectados: coroides, epitelio pigmentario de la retina y retina

Dependiendo de la progresión de la enfermedad y de las características de cada persona puede llegar a producirse una ceguera completa.

En su etapa inicial, la coroideremia se asemeja mucho a la retinosis pigmentaria, por lo que a los especialistas les suele resultar difícil identificarla y pueden errar en el diagnóstico. Al ser una enfermedad hereditaria, normalmente se requieren pruebas genéticas para poder diagnosticarla correctamente.

¿Cuáles son las causas de la coroideremia?

Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen CHM, que está ligado al cromosoma X. Por esta razón, los síntomas solo se manifiestan en pacientes varones.

Las mutaciones en este gen desencadenan unos mecanismos bioquímicos que provocan la muerte celular.

¿Existe tratamiento para la coroideremia?

En la actualidad, no existe un tratamiento disponible para la coroideremia, aunque recientemente se han obtenido resultados positivos para detener la progresión de la enfermedad con la aplicación de la terapia génica.

Mientras tanto, existen diversas herramientas que pueden hacer que vivir con coroideremia sea más sencillo:

  • Exámenes oftalmológicos periódicos para evaluar la progresión de la enfermedad y la posible aparición de cataratas.
  • Ayudas para baja visión con el objetivo de mantener la independencia del paciente en el hogar y en la comunidad.
  • Uso de gafas con filtro UV.

Fuentes


Karelys Asencio Torres
Karelys Asencio Torres
05/03/2024
Esta clínica sin duda es la mejor !! El trato en recepción y de los médicos es excepcional. Estoy muy contenta con los resultados. Muchas gracias !
Vanesa Delgado Arcos
Vanesa Delgado Arcos
01/03/2024
Muchísima profesionalidad por parte de todo el equipo desde recepción y por supuesto si doctor.Estoy totalmente complacida por el resultado de la operación y posteriores seguimientos.100%recomendable.
Jorge Carnicero
Jorge Carnicero
27/02/2024
Me operé ya hace un mes con laser de miopía y no pude tomar mejor decisión, buen asesoramiento desde el principio, un equipo maravilloso que están disponibles para cualquier consulta y unos resultados óptimos, sensación inmejorable poder ver otra vez perfectamente sin necesidad de gafas.
Carlos Ángel Pérez
Carlos Ángel Pérez
27/02/2024
Atención muy buena de la doctora y de las auxiliares
Virginia Jimenez
Virginia Jimenez
22/02/2024
He recibido un trato espectacular por parte de todos los trabajadores de la clínica de Móstoles. La operación me la realizó el doctor Rafael, y salió todo muy muy bien me operado de miopía y astigmatismo, y el mismo día por la noche ya podía ver y hacer vida normal. Lo recomiendo 100 por 100. Llegue con miedo por que la vista es algo muy delicado y a día de hoy la mejor decisión que tomé fue quitarme las gafas y hacerlo con ellos. Gracias
Isidro Hoyas
Isidro Hoyas
20/02/2024
Buenos profesionales y las chicas muy amables y atentas

 

2 Comentarios

  1. 21 de octubre de 201618:01
    dijo:

    Tengo un hijo de 17años que le duele mucho el ojo izquierdo ynle molesta la luz con los sentidos tiene que estar con lentes oscuro para en el internet x los trabajos que tienede la universidad

  2. 24 de octubre de 201609:29
    Clinica Baviera dijo:

    Hola Nubia, buenos días. En este caso, te recomendamos que acudas a un oftalmólogo ya que nosotros no podemos realizar un diagnóstico por esta vía. Un saludo!

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