Enfermedad de Leber
La enfermedad de Leber, neuropatía óptica de Leber o atrofia óptica de Leber es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa que daña el nervio óptico y que se manifiesta con una pérdida repentina de la visión. Afecta, sobre todo, a varones jóvenes entre 18 y 35 años y es la atrofia óptica hereditaria más común. La enfermedad de Leber se considera una enfermedad rara.
¿Cuál es su causa?
La neuropatía óptica de Leber se debe a una mutación en el ADN mitocondrial, por lo que se hereda exclusivamente por vía materna. Es decir que, al producirse una mutación el gen mitocondrial que provoca la enfermedad, ésta se transmite de la madre a todos los hijos, varones y hembras. Los hijos varones no se lo transmitirán a su descendencia, mientras que las mujeres se lo pasarán a su descendencia y así sucesivamente.
¿Qué síntomas provoca?
El principal síntoma de la enfermedad de Leber, que fue descrita por el oftalmólogo alemán Theodore Leber en 1871, es una pérdida de visión central súbita (aguda) e indolora que afecta a ambos ojos al unísono o con un intervalo de semanas o meses entre un ojo y otro (es decir, que es bilateral y simétrica). Los pacientes comienzan viendo un escotoma central que aparece bruscamente y, por lo general, se desarrolla de forma subaguda (a lo largo de un periodo de varias semanas) hasta estabilizarse. En ocasiones, el tamaño del escotoma central va aumentando hasta provocar un grado más profundo de ceguera. A pesar de esto, la ceguera total es poco común entre los pacientes que padecen esta enfermedad. A veces, los síntomas visuales aparecen acompañados de otras manifestaciones o signos neurológicos como trastornos motores, pérdida de coordinación muscular (ataxia cerebelosa) y temblor postural. Estos síntomas se producen por una inflamación de la capa de fibras nerviosas de la retina por lo que la neuropatía óptica de Leber puede llegar a confundirse con la neuritis óptica.
¿Cuál es el tratamiento de la neuropatía óptica de Leber?
Actualmente, el tratamiento de la neuropatía óptica de Leber se encuentra en fase de investigación y la principal vía de acción es la utilización de ayudas para la baja visión. En general, la edad de aparición de los síntomas y el tipo de mutación responsable de la pérdida visual determinarán la evolución de la enfermedad.
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