¿Qué es la anomalía de Peters?
El síndrome de Peters es un trastorno congénito que, desde el punto de vista oftalmológico, provoca lo que se conoce como anomalía de Peters, que se caracteriza por originar una malformación del segmento anterior del ojo por una división anormal de la cámara anterior.
El síntoma más representativo de esta anomalía es la aparición de una opacidad corneal central (leucoma), que obstruye la pupila y provoca pérdida de la visión, así como defectos en algunas capas de la córnea, como el estroma corneal posterior, la membrana de Descemet y el endotelio.
Índice
¿En qué consiste la anomalía de Peters?
La anomalía de Peters, por lo tanto, es el conjunto de consecuencias oftalmológicas del síndrome de Peters o síndrome de Peters Plus, una patología infrecuente que afecta, aproximadamente, a 1 de cada millón de personas.
- El rasgo más distintivo de la anomalía de Peters es la aparición de una opacidad central en la córnea (leucoma) que suele ser detectada por el pediatra inmediatamente después del parto. Esta opacidad suele traducirse en una disminución de la visión, que será más importante cuanto mayor sea el tamaño y la densidad del leucoma.
- Además, es muy habitual la presencia de adherencias o sinequias entre el defecto corneal y el iris.
- Puede afectar a uno o ambos ojos, aunque en el 80% de los casos se presenta de forma bilateral y asimétrica.
- El niño es incapaz de reconocer objetos e, incluso, tiene problemas para distinguir los colores.
¿Cuáles son los síntomas de la anomalía de Peters?
Además de la característica opacidad corneal, esta anomalía puede venir acompañada de otros síntomas oftalmológicos o anomalías oculares que varían mucho de una persona a otra:
- Un mayor aumento del riesgo de desarrollar glaucoma
- Nistagmus (movimientos involuntarios de los ojos) y estrabismo.
- Catarata (una pérdida de la transparencia del cristalino).
- Mayores probabilidades de sufrir un desprendimiento de retina.
- En los casos más severos es posible apreciar una falta de desarrollo del globo ocular, es lo que se denomina microftalmos (ojos muy pequeños).
¿Cuáles son sus causas?
La mayoría de los casos de anomalía de Peters son esporádicos, es decir que se producen en pacientes sin antecedentes familiares aparentes. En muchos de estos casos esporádicos se desconoce la causa exacta de la enfermedad.
En otros casos sí se detectan mutaciones que pueden ocurrir en, al menos, 4 genes. En esta situación se han descrito patrones de herencia autosómica recesiva y dominante en los que hay más de un miembro de la familia con la misma alteración.
¿Afecta a otros órganos?
La mutación que provoca la anomalía de Peters puede, además, afectar a otros genes y otros órganos pueden verse implicados.
En este caso se pueden producir:
- Cardiopatías severas.
- Alteraciones esqueléticas y baja estatura.
- Alteraciones genitourinarias.
- Sordera.
- Discapacidad intelectual.
- Dificultad en el aprendizaje.
- Labio leporino y fisura palatina (apertura en el paladar o paladar hendido).
- Rasgos faciales distintivos.
¿Cómo se realiza el diagnóstico?
El síndrome de Peters suele ser detectado por el pediatra inmediatamente tras el parto. No obstante, corresponde al oftalmólogo el diagnóstico y tratamiento es esta anomalía en lo que afecta a la visión.
En cualquier caso se debe valorar al paciente con prontitud. El sistema visual de los niños se encuentra en pleno desarrollo, por eso el tratamiento debe ser lo más precoz posible para lograr un buen pronóstico visual y minimizar el riesgo de ojo vago. De hecho, no se descarta que sea preciso un examen oftalmológico exhaustivo con aplicación de anestesia general.
¿Se puede prevenir?
En la actualidad, están disponibles pruebas genéticas para el diagnóstico del síndrome de Peters, incluida la detección de personas portadoras de la mutación y el diagnóstico prenatal para embarazos de riesgo si se conocen las mutaciones que causan la enfermedad en la familia.
¿Existe tratamiento?
La anomalía de Peters requiere tanto la intervención de especialistas de la córnea como de especialistas en oftalmología pediátrica.
Tratamiento del leucoma
Normalmente la opacidad corneal asociada al síndrome de Peters mejora durante los primeros meses de vida, pero no se puede determinar qué grado de visión tendrá el niño cuando se desarrolle.
En los casos en los que la afectación sea bilateral, se aconseja el tratamiento quirúrgico mediante queratoplastia (trasplante de córnea) para mejorar la agudeza visual. De esta manera, se reemplazará la córnea opaca por otra sana procedente de un donante.
Tras la intervención, que suele durar unos 40 o 50 minutos, y que se suele realizar de manera ambulatoria (sin que por tanto se ingrese en el centro hospitalario) será preciso la administración de colirios durante varios meses. Además, el paciente debe descansar adecuadamente para evitar contratiempos en su recuperación.
Tratamiento de otros problemas oculares
Como los problemas oculares asociados a la anomalía de Peters son muy diversos, los especialistas abordarán cada situación de forma individual.
Si el paciente presenta glaucoma, este deberá tratarse mediante colirios para el control de la presión intraocular o cirugía.
Si el paciente presenta cataratas, podrán corregirse mediante cirugía.
Fuentes
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Isidro Hoyas20/02/2024Buenos profesionales y las chicas muy amables y atentas
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