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El blog de la Oftalmología

Aniridia, ¿qué ocurre cuando no tenemos iris?

La aniridia es una enfermedad crónica, congénita y hereditaria que suele afectar a los dos ojos (es bilateral) y se manifiesta en la ausencia del iris (anillo coloreado del ojo que rodea la pupila), a pesar de que este casi siempre existe de forma más o menos incipiente.


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El iris es la membrana coloreada, contráctil y circular del ojo que separa la cámara anterior de la cámara posterior y que está situada detrás de la córnea y delante del cristalino. Estas dos cámaras están comunicadas a través de la pupila, que es la abertura central del iris cuyo tamaño es variable para controlar la entrada de luz al interior del ojo.

La aniridia afecta en España, aproximadamente, a 1 de cada 80.000-100.000 personas nacidas vivas (con la misma incidencia en hombres y en mujeres) y, como curiosidad, podemos decir que los pacientes con aniridia parecen tener el iris negro cuando en realidad los ojos completamente negros no existen.

Causas de la aniridia

La aniridia suele estar provocada por una mutación del gen PAX-6, localizado en el cromosoma 11 (11p13), que impide el correcto desarrollo del globo ocular durante las primeras semanas de gestación.

De esta manera, aunque la manifestación del problema es la aparente ausencia de iris, en realidad es muy probable que muchas de las estructuras del ojo estén alteradas y poco desarrolladas, ya que este gen es el responsable de la formación del ojo, entre otros procesos. Por esta razón, el paciente puede sufrir múltiples alteraciones visuales, bien porque estas aparezcan de forma congénita o bien porque vayan manifestándose a lo largo de los años, agravando ya su escasa agudeza visual. De hecho, cerca del 90% de los casos de aniridia se asocia con otras malformaciones oculares y, por tanto, sólo en un 10% de los pacientes aparece de forma aislada.

Tipos de aniridia

Existen dos tipos de aniridia: la aniridia congénita, familiar o hereditaria y la aniridia esporádica.

Aniridia congénita

Es una enfermedad autosómica dominante, es decir que la transmite solamente la persona portadora de la enfermedad a un 50% de sus descendientes directos, aproximadamente.

Aniridia esporádica

En este caso no existen antecedentes familiares con la enfermedad pero, a partir de este momento, se convierte en hereditaria. En cerca de una tercera parte de los casos, la aniridia es esporádica.

Consecuencias de la aniridia

La principal consecuencia de esta patología es que el ojo no puede controlar la entrada de luz a la retina, lo que genera fotofobia (intolerancia anormal a la luz), deslumbramientos y mala visión. Es muy normal que las personas con aniridia, además, presenten dificultad para la visión lejana y, especialmente, para distinguir los detalles de los objetos a contraluz. También son habituales en estos pacientes los defectos refractivos, especialmente la hipermetropía.

Por lo tanto, las personas que padecen aniridia, además de sufrir una intensa fotofobia por la falta de iris, suelen tener una agudeza visual inferior a un 20% e, incluso inferior a un 10%, dependiendo de los problemas asociados que surjan en cada caso.

Como hemos dicho, aunque esta enfermedad afecta fundamentalmente a esta estructura del ojo (el iris, la parte coloreada), también puede involucrar a otras partes de este órgano, como la córnea, el cristalino o el nervio óptico ya que aparece acompañada de otras alteraciones, como las cataratas, la luxación del cristalino, el glaucoma, la degeneración corneal, la ptosis palpebral, la atrofia del nervio óptico, el ojo seco, el nistagmus, la ambliopía o el estrabismo

Además de los problemas oftalmológicos, la aniridia puede aparecer relacionada con otras alteraciones, como patologías renales (tumor de Wilms), malformaciones genito-urinarias o retraso mental. Cuando estos problemas aparecen conjuntamente, los especialistas hablan de:

  • Síndrome de WAGR. Un trastorno genético poco frecuente caracterizado por un complejo inusual de anomalías congénitas del desarrollo, discapacidad intelectual y un mayor riesgo de desarrollar un tumor de Wilms.
  • Síndrome de Gillespie o síndrome de aniridia-ataxia cerebelar-discapacidad intelectual.
  • Síndrome de Wilms, en el que se presentan tumor renal y aniridia.

El 5% de las personas con aniridia padecen el síndrome de WAGR.

El 2%, sufren ataxia cerebelar.

Diagnóstico

El diagnóstico de la aniridia es relativamente sencillo y se suele realizar durante los primeros días de vida, ya que en el paciente se observa una falta total o parcial del iris y la consiguiente fotofobia. Un niño con aniridia recién nacido suele cerrar los ojos frente a una fuente de luz y se siente más cómodo en la penumbra. En estos casos, el oftalmólogo debe revisar al paciente y determinar la gravedad del problema, así como la aparición o no de posibles alteraciones asociadas.

Además, es importante realizar un diagnóstico diferencial con un coloboma de iris. El coloboma es un defecto congénito en el que se observa un orificio, fisura o hendidura del iris pero que, a diferencia de la aniridia, no suele provocar una pérdida de la agudeza visual y no está asociado a otras enfermedades oculares como el glaucoma o las cataratas.

Una vez diagnosticado, es muy importante que el paciente con aniridia acuda a revisiones periódicas.

Pronóstico

El pronóstico de las personas con aniridia es bastante difícil de concretar, ya que en cada paciente se presentan situaciones y evoluciones distintas en función de las alteraciones visuales asociadas que se manifiesten.

Tratamiento

En la actualidad, no existe un tratamiento específico para la aniridia que englobe todos los problemas asociados a esta enfermedad, aunque sí se puede tratar cada una de estas alteraciones de forma individual a medida que se vayan diagnosticando.

Debemos tener en cuenta que, como hemos comentado con anterioridad, la aniridia es una enfermedad con una baja incidencia y los profesionales médicos, excepto algunos casos, no suelen tener la oportunidad de atender los casos suficientes para acumular experiencia e información sobre el diagnóstico, pronóstico y resultados quirúrgicos que ayuden a avanzar en el estudio de esta enfermedad.

Así, se puede intervenir al paciente de cataratas cuando sea necesario o tratar el glaucoma con fármacos (colirios tópicos) o mediante cirugía cuando el especialista lo considere. También es habitual que se empleen ayudas optométricas para baja visión (gafas, lupas, telescopios, atriles, flexos con lupas incorporadas, libros adaptados con letra grande, programas especiales de ordenador…) y filtros solares o gafas de sol especiales para reducir la fotofobia.

Algunos tratamientos quirúrgicos a los que se suelen someter los pacientes con aniridia son:

  • Operación de cataratas mediante facoemulsificación.
  • Trabeculectomía para prevenir las consecuencias de la presión intraocular elevada. Consiste en la creación de una válvula de drenaje en el ojo para la salida del humor acuoso.
  • Implantación de una lente intraocular para la reducción de la fotofobia, si esta no se puede controlar con otros métodos.
  • Trasplantes de córnea, en los casos más graves de degeneración corneal, siempre valorando los posibles efectos secundarios de esta intervención.

Por último, en los últimos años también se han desarrollado lentillas cosméticas con un iris artificial pigmentado que parece que alivian la fotofobia y disminuyen los síntomas del nistagmo (movimiento involuntario e incontrolable de los ojos). Estas lentillas cosméticas no siempre mejoran la visión del paciente.

Además, los diferentes especialistas médicos también deberán realizar revisiones para prevenir y tratar los problemas no visuales asociados a la aniridia, en el caso de los síndromes ya descritos.

Prevención

No existen actuaciones médicas que puedan prevenir la aniridia. La mejor alternativa es realizar un análisis genético a los niños que nacen con esta enfermedad y las revisiones periódicas y exhaustivas por parte de los pediatras y especialistas en oftalmología. El objetivo es garantizar una buena calidad de vida al paciente durante el mayor tiempo posible tratando de forma precoz las patologías asociadas a la ausencia total o parcial del iris.

Además, muchos especialistas aconsejan a las familias afectadas que se realicen un estudio genético.

Fuentes:

Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)- Qué es la aniridia

Asociación Española de Aniridia

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